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软骨成骨不全侏儒症?

发病时间:不清楚

软骨成骨不全侏儒症?

补充说明:软骨成骨不全侏儒症?

a******W 2019-03-01 14:45

成骨不全 侏儒症 生长激素缺乏 生长激素 垂体 发育 综合征 骨骼 营养障碍 脊柱结核 胎儿

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

儿童患有生长激素不敏感或抵抗综合征。因为生长激素的受体基因发生了突变导致的,多数是常染色体隐性遗传。骨骼系统疾病,如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。此类型的侏儒症患者大都会呈现特殊的面容和体态。如果腹内胎儿时期的生长迟缓,成年之后有可能患上侏儒症。几率约为三分之一。

2019-03-01 14:54

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医生回答(1)

林云翔 主治医师 三甲

提问

生长激素缺乏或者分泌不足。缺乏生长激素可能是原发性,也可能是器质性导致的。另外也可能是垂体发育异常导致的生长激素合成和分泌障碍引起的。第二大因素是家族性矮身材。有的侏儒症患者本身具有家族病史,可能与遗传因素有关。

2019-03-01 16:06

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疾病百科

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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