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成骨不全胎儿自发突变？
补充说明：成骨不全胎儿自发突变？
a******W 2019-01-17 13:14
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
成骨不全也被称为脆性骨病、原发性骨并发症和骨膜发育不良。它的特点是骨骼脆弱、巩膜发蓝、耳聋和关节松动。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛，可分为先天性疼痛和晚期疼痛。先天性是指宫内疾病的发作，但可分为胎儿型和婴儿型。对于胎儿成骨不全，产前诊断依赖于超声波、放射学、羊水和绒毛膜基因型分析。由于超声波不会伤害人体，所以超声波检查是一种常见的方法。
2019-01-17 13:30
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1 .对于具有不同症状的成骨不全患者，X线显示的差异也非常大，因为这些差异取决于成骨不全的类型。因此，在测试过程中，你会看到不同类型的成骨不全。2 .有些显示长骨和薄骨，导致关节中形成大骨端。小梁骨也很少见。骨骼弯曲。皮层的凸面变得非常薄。凹面相对较厚。髓腔会变大，会出现囊性病变。
2019-01-17 14:47
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
