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软骨发育不全检查？
补充说明：软骨发育不全检查？
2021-01-14 12:45
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等；假性软骨发育不全，身体肢体较短为一种生长的缺陷，发生于出生后，可于18个月大时至2岁之间被观察到。软骨发育不全为常染色体显性家主遗传性疾病。主要是腰腿痛及间歇性跛行，智力不受影响。及时到当地的正规医院或者机构就诊，生长激素对部分病例有效。平时要得到营养指导，以便预防肥胖症的发生。
2022-09-16 15:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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