发病时间：不清楚
胎儿软骨发育不全？
补充说明：胎儿软骨发育不全？
a******W 2019-01-12 06:07
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒等。由于软骨内骨化的缺陷，这是一种先天性发育不良，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小。良好的身心发展。出生时，可以发现孩子的躯干与四肢不成比例，头部大，四肢短，躯干长度正常。近端肢体受累比远端肢体受累更严重。例如，股骨比胫骨和腓骨短，肱骨比尺骨和桡骨短。随着年龄的增长，这一特征变得更加明显，侏儒症逐渐形成。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。
2019-01-12 06:14
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医生回答(1)
李志恒 主治医师 三甲
提问
在这种情况下，婴儿有一定的先天性软骨发育不全的可能性，但是这种可能性很小，所以不要太担心。一半病例可能是遗传性的，软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，大量病例是死产或新生儿期死亡，大多数患者的父母发育正常，这表明这可能是自发基因突变的结果。软骨发育不良是由常染色体显性致病基因A引起的显性遗传疾病。先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育不良，大多数被认为是不完全显性遗传。
2019-01-12 07:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
