发病时间：不清楚
软骨发育不全表现
补充说明：软骨发育不全表现
2019-01-12 06:00
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精选回答(2)
陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全主要表现为身高矮小、骨骼疼痛、关节变形等，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、身高矮小
软骨发育不全主要是指软骨中叶厚度过低，可能与家族遗传、营养不良等原因有关。患者可能会出现身高矮小的情况，严重的时候可能会导致肢体短缩。建议患者可以在医生的指导下使用碳酸钙D3片、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗，也可以适当吃一点富含钙质的食物，比如牛奶、大骨汤等。
2、骨骼疼痛
软骨发育不全可能会导致骨骼出现疼痛的情况，主要表现为四肢关节疼痛、腰部疼痛等。建议患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠缓释片等药物缓解疼痛，也可以通过按摩的方式来缓解症状。
3、关节变形
如果患者的病情比较严重，可能会导致骨骼发育异常，出现关节变形的情况，甚至会影响正常的生活。建议患者可以去正规的医院通过关节镜进行手术治疗，也要注意休息，避免剧烈运动。
除此之外，还可能会出现身体乏力、行动不便等表现，建议患者及时去医院就医，避免病情加重。
2023-07-28 01:08
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徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病的诊治
提问
头部增大，面部宽大，前额突出，鼻梁平坦，上牙槽突突出，下颌骨突出。牙齿萌出正常。尽管胸部长度正常，但它是平的，肋缘外翻，胸腰椎的后突扩大，腹部的前突和臀部的后突形成特殊的姿势。胫骨近端经常有内翻畸形，导致下肢弯曲。骨端的不规则加宽会影响关节活动，例如肘关节和前臂的有限旋转，以及步态摆动。肌肉发育异常，皮肤柔软松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌和性功能正常，智力正常。
2019-01-12 06:16
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
生长迟缓；大头和前额；躯干长，四肢短，上部比下部大。正常智力；骨骼的X射线有特殊的变化(哑铃形状)。出生时的症状已经很明显，侏儒症最为突出，主要是四肢短，尤其是上臂和大腿，而躯干仍然正常。孩子的外表给人的印象是“成人躯干，儿童四肢”。
2019-01-12 07:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
