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软骨发育不全的面相？
补充说明：软骨发育不全的面相？
于难 2019-01-12 05:24
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精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
四肢短，肱骨和股骨等近侧肢体短于远侧骨骼，患者脂肪膨胀，头部大，面部中部欠发达，前额隆起，手指呈三叉戟状，肘部伸展受限，腰椎向前过度弯曲，使患者看起来像臀部翘曲。但是智力通常不受影响。出生时很难判断。此外，软骨发育不全包含数十种疾病，每种疾病都有不同的表现。基因测试是诊断特定疾病的唯一方法。出生时可能不明显，出生后也没有合适的治疗方法。这种疾病是一种基因突变，不能完全治愈。产前超声检查不能做出完整的诊断。
2019-01-12 05:27
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1 .当胎儿分娩时，可以看到它的身体长度正常，但四肢较短。肱骨和股骨等近端肢体比远端骨骼短，脂肪膨胀；
2 .扩大的头部，突出的圆顶和前额，马鞍鼻梁，扁平的鼻子，厚厚的嘴唇和突出的舌头；
3 .胸椎后突，腰椎前突，后者明显。水平骶骨使臀部突出。
4 .胸腔又平又小，肋骨异常短，腹部肿胀；
5 .手指又粗又短。他们是分开的。人们经常看到4个和5个手指在一组，2个和3个手指在一组，拇指在一组，就像三叉戟一样。6 .下肢呈拱形。
2019-01-12 07:07
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
