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新生儿甲硫氨酸正常值?
补充说明:新生儿甲硫氨酸正常值?
a******W 2019-01-11 17:28
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。从尿中大量排出的。当苯丙氨酸含量大于0.24 mmol/L,即正常参考值的两倍时,应复查或定量静脉血中苯丙氨酸和酪氨酸的含量。根据目前的检查结果,应该属于苯丙酮尿症,应尽快积极治疗,主要是饮食治疗。治疗开始得越早,效果越好。
2019-01-11 17:46
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医生回答(1)
宝宝的情况应结合宝宝的临床症状确定,宝宝有特殊的面部特征,宝宝有特殊的鼠尿气味。并且必须被审查。越早发现治疗效果越好,主要使用低苯丙氨酸奶粉。至少要到青春期,主要是为了避免永久性损伤神经系统。主要是维持低苯丙氨酸的浓度。
2019-01-11 18:31
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