发病时间：不清楚
新生儿甲硫氨酸正常值？
补充说明：新生儿甲硫氨酸正常值？
a******W 2019-01-11 17:28
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。从尿中大量排出的。当苯丙氨酸含量大于0.24 mmol/L，即正常参考值的两倍时，应复查或定量静脉血中苯丙氨酸和酪氨酸的含量。根据目前的检查结果，应该属于苯丙酮尿症，应尽快积极治疗，主要是饮食治疗。治疗开始得越早，效果越好。
2019-01-11 17:46
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝宝的情况应结合宝宝的临床症状确定，宝宝有特殊的面部特征，宝宝有特殊的鼠尿气味。并且必须被审查。越早发现治疗效果越好，主要使用低苯丙氨酸奶粉。至少要到青春期，主要是为了避免永久性损伤神经系统。主要是维持低苯丙氨酸的浓度。
2019-01-11 18:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
