发病时间：不清楚
足跟血丙酰基肉碱偏高？
补充说明：足跟血丙酰基肉碱偏高？
2019-01-11 11:09
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精选回答(2)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
足跟血丙酰基肉碱偏高，可能是一种脂肪代谢异常的遗传性代谢疾病 。
遗传代谢病是指由于基因突变导致生化代谢紊乱和一系列临床症状，导致酶或受体缺陷和细胞膜功能异常的疾病。其中约80%为常染色体遗传病，通常有以下常见疾病，常见的是21三体综合征，也称为唐氏综合征，然后是肝豆状核变性、糖原储备综合征、先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、黏多糖症等。儿童常见的疾病是苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症和肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查所必需。
如果需要治疗，请去正规医疗机构。
2022-07-12 16:47
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
足跟血丙酰基肉碱主要是新生儿遗传代谢性疾病的筛查。偏高可能是存在脂肪代谢异常的遗传代谢病，应该复查，同时做一下基因染色体的检测，如果是的话，造成孩子脂肪较高，考虑给孩子用降血脂的药物来治疗，一般就是对症治疗，目前没有去除病因的方法。
2019-01-11 11:15
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
应该是新生儿足底血串联质谱筛查的结果，确定疾病的类型，考虑可能存在先天性代谢疾病。偏高不能以此作为疾病诊断的依据。建议宝宝根据医生要求进行复查。看看复查的结果若是有问题，建议筛查基因。
2019-01-11 12:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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