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新生儿足跟血检查结果
补充说明：新生儿足跟血检查结果
2023-08-28 22:22
甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 甲状腺功能减低
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿足跟血检查主要是筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病，检查结果主要有以下几种：
1、先天性甲状腺功能低下：如果新生儿存在先天性甲状腺功能低下的情况，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症：如果新生儿存在苯丙酮尿症，可能会出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸纳洛酮舌下片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症：如果新生儿存在先天性肾上腺皮质增生症，可能会出现外生殖器畸形、性早熟等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症：如果新生儿存在先天性肾上腺皮质增生症，可能会出现外生殖器畸形、性早熟等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：如果新生儿存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可能会出现溶血性贫血、黄疸等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用碳酸氢钠片、维生素C片等药物进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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