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唐氏综合征是什么
补充说明：唐氏综合征是什么
2018-12-21 20:00
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
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唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，主要表现为智力落后、生长发育迟缓、特殊面容等。
唐氏综合征通常是由于孕妇年龄过大、遗传因素等原因所导致，由于胎儿的染色体异常，导致胎儿出现智力落后、生长发育迟缓、特殊面容等症状，同时还会伴随着身体畸形，比如先天性心脏病、消化道畸形等。患者可以在医生指导下通过手术治疗、药物治疗等方式进行缓解，在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，多吃新鲜的蔬菜和水果，摄入人体所需要的营养物质，适当进行体育锻炼，提高自身免疫力。
建议患者保持良好的心态，积极配合医生进行治疗，同时要注意定期进行复查，防止病情加重，影响患者的正常生活。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，也是最早确诊的染色体疾病。它是由配子发生或受精卵细胞中额外的21号染色体引起的。无论国家、种族、性别是否相同，患者的面部特征都非常相似，都有特别的傻脸。唐氏综合症最突出、最严重的表现是智力迟钝。
2018-12-21 20:06
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症是一种遗传性疾病，发病率高。儿童智力发育迟滞、发育不全，往往有多种疾病，给家庭和社会带来严重负担。该病又称“先天性愚型”，是一种发病率较高的先天性基因型疾病。大多数儿童会在出生前死亡，幸存者智力水平低，伴有心脏发育不良、消化道畸形等疾病。患者平均预期寿命不足30岁，无独立生活能力。
2018-12-21 20:04
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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