发病时间：不清楚
先天性肌强直病严重吗
补充说明：先天性肌强直病严重吗
2018-12-19 16:38
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
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先天性肌强直病一般比较严重。
先天性肌强直病是一种常染色体显性遗传病，主要由肌强直蛋白激酶基因突变引起。患者主要表现为肌肉收缩后不能及时放松，从而导致肌肉僵硬、疼痛等症状，部分患者还会出现肌肉肥大的症状。先天性肌强直病通常比较严重，患者应及时到医院进行相关检查，并在医生的指导下进行治疗。
患者可遵医嘱使用卡马西平片、氯硝西泮片等药物进行治疗，还可以通过局部按摩的方式进行辅助治疗。建议患者在日常生活中还应注意保持健康的生活方式，避免过度劳累和精神紧张。
2023-07-25 03:49
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
肌强直综合征(是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
2018-12-19 16:46
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
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你描述的情况目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直特征，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活和工作时可给予药物治疗；常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力。
2018-12-19 16:42
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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