首页> 儿科> 小儿内科> 先天性肌强直> 先天性肌强直病严重吗

精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

先天性肌强直病一般比较严重。

先天性肌强直病是一种常染色体显性遗传病,主要由肌强直蛋白激酶基因突变引起。患者主要表现为肌肉收缩后不能及时放松,从而导致肌肉僵硬、疼痛等症状,部分患者还会出现肌肉肥大的症状。先天性肌强直病通常比较严重,患者应及时到医院进行相关检查,并在医生的指导下进行治疗。

患者可遵医嘱使用卡马西平片、氯硝西泮片等药物进行治疗,还可以通过局部按摩的方式进行辅助治疗。建议患者在日常生活中还应注意保持健康的生活方式,避免过度劳累和精神紧张。

2023-07-25 03:49

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

肌强直综合征(是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病,其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛,强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷,兴奋、忧虑、疲劳,发热等均可使肌强直加重,用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

2018-12-19 16:46

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医生回答(1)

叶元兴 主治医师 三甲

提问

你描述的情况目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直特征,进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例,已影响生活和工作时可给予药物治疗;常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力。

2018-12-19 16:42

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疾病百科

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先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

适用药品

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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病,某些自身免疫性疾病,各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括:1.各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等;2.带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等;3.支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等;4.各种恶性肿瘤前期及化疗,放疗合用并用;5.红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等;6.再生障碍性贫血、白血病血小板减少症等;7.病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等;8.老年性早衰、妇女更年期综合症等;9.多发性疖肿及面部皮肤痤疮等,银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等;10.儿童先天性免疫缺陷症等。

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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