发病时间：不清楚
什么是常染色体显性遗传病
补充说明：什么是常染色体显性遗传病
2018-12-19 02:49
常染色体显性遗传病 遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 视神经脊髓炎
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
常染色体显性遗传病是指在人体内，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。常染色体显性遗传病的种类复杂，包括X连锁显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病。
1、X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病是指在X染色体上，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。常见的疾病有白化病、视神经脊髓炎、癫痫、软骨发育不良、多囊肾病等。
2、常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是指在常染色体上，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。常见的疾病有血友病、色盲、关节异常、无脑儿等。
3、X连锁隐性遗传病
X连锁隐性遗传病是指在X染色体上，由于基因的突变，导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变，从而引起疾病的发生。常见的疾病有Pearson骨病、软骨发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病等。
此外，常染色体显性遗传病还包括X连锁隐性遗传病等。常染色体显性遗传病的发病率较低，但是在近亲婚配的人群中，发病率会有所增加。因此，建议有备孕需求的人群，在进行相关检查后，明确是否患有常染色体显性遗传病，一旦确诊，需要夫妻双方进行人工流产，以免导致下一代受到影响。
2023-07-24 08:16
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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
这个疾病的通常情况是是一种基因只有一个等位基因异常的病症。例如患者的一位父母病了;平均生病和非生病儿童人数相等。如果其中一位父母病了，他没有病，他的孩子就不会生病;男人和女人有平等的生病机会;儿童患病率为50％。遇到疾病要配合医生积极治疗，保持合理的休息时间。
2018-12-19 03:04
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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