发病时间:不清楚
什么是常染色体显性遗传病
补充说明:什么是常染色体显性遗传病
2018-12-19 02:49
常染色体显性遗传病 遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 视神经脊髓炎
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常染色体显性遗传病是指在人体内,由于基因的突变,导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变,从而引起疾病的发生。常染色体显性遗传病的种类复杂,包括X连锁显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病。
1、X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病是指在X染色体上,由于基因的突变,导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变,从而引起疾病的发生。常见的疾病有白化病、视神经脊髓炎、癫痫、软骨发育不良、多囊肾病等。
2、常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是指在常染色体上,由于基因的突变,导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变,从而引起疾病的发生。常见的疾病有血友病、色盲、关节异常、无脑儿等。
3、X连锁隐性遗传病
X连锁隐性遗传病是指在X染色体上,由于基因的突变,导致基因的表达产物在数量上、结构上发生改变,从而引起疾病的发生。常见的疾病有Pearson骨病、软骨发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病等。
此外,常染色体显性遗传病还包括X连锁隐性遗传病等。常染色体显性遗传病的发病率较低,但是在近亲婚配的人群中,发病率会有所增加。因此,建议有备孕需求的人群,在进行相关检查后,明确是否患有常染色体显性遗传病,一旦确诊,需要夫妻双方进行人工流产,以免导致下一代受到影响。
2023-07-24 08:16
举报这个疾病的通常情况是是一种基因只有一个等位基因异常的病症。例如患者的一位父母病了;平均生病和非生病儿童人数相等。如果其中一位父母病了,他没有病,他的孩子就不会生病;男人和女人有平等的生病机会;儿童患病率为50%。遇到疾病要配合医生积极治疗,保持合理的休息时间。
2018-12-19 03:04
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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