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遗传病如何分类？
补充说明：遗传病如何分类？
a******W 2018-12-16 12:12
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
遗传病一般分成单基因遗传病、多基因遗传病与染色体病三大类。每一类都包括先天畸形。单基因遗传病按其遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性连锁遗传、限性遗传、从性遗传等。我现在读高三 生物上有常染色体遗传病和性染色体遗传病 我老是分不清 请帮我举几个常染色体遗传病和性染色体遗传病的例子 什么是常染色体遗传病 什么是性染色体遗传病 谢谢
2018-12-16 12:20
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1.常染色体遗传病是指控制位于常染色体上的疾病的基因，该基因与性别无关。例如，多指，手指和软骨发育不全是常染色体显性遗传;镰状细胞性贫血，白化病，先天性声音嘶哑和苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
2.性染色体遗传病是位于性染色体上的致病基因，如抗维生素D痰，摆性眼球震颤，X染色体显性遗传，色盲，血友病，进行性肌营养不良，血管瘤X染色体隐性遗传，多毛症等。外耳道是Y染色体遗传病。
2018-12-16 12:21
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
