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软骨发育不全如何确诊？
补充说明：软骨发育不全如何确诊？
2021-10-16 12:51
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
软骨发育不良是常见的先天性侏儒症，如果治疗，效果有限 。由于不同年龄组的生长调节方式不同，宫内调节主要通过代谢轴在一年内持续进行，胰岛素不能不缺乏地应用。属于软骨骨化缺损，而膜性骨化正常。其特点是扁骨正常发育，长骨畸形生长。
2022-09-23 02:41
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
