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唐氏综合症筛查
补充说明：唐氏综合症筛查
2017-10-15 12:42
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐氏综合征筛查一般是指唐氏综合征产前筛选检查，是一种针对胎儿染色体异常的检查方法，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征产前筛选检查一般是在怀孕早期和怀孕中期进行，通常是在怀孕后的第15-20周进行检查。检查前孕妇需要空腹，一般是通过抽血检查的方式进行检测，如果检查结果显示低风险，一般不需要进行特殊处理，如果检查结果显示高风险，建议孕妇进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，以明确诊断。
孕妇在进行唐氏综合征产前筛选检查时，需要注意保持良好的心态，避免过度紧张，还要保证充足的睡眠时间，避免熬夜。同时，孕妇还要注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等，以免影响检查结果。如果孕妇出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-07-26 03:29
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付贵明 副主任医师 威县贺营镇大宁卫生院
擅长：妇科、月经不调、先兆流产、痛经 、更年期综合症、不孕不育以及治疗幼儿常见的感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘、腹泻等。
提问
你好，只要这个检查在正常的范围内，就是没有问题的，你的问题，没有在正常的范围内，是说明存在高风险的，有必要去医院做羊水穿刺或者是无创DNA检查一下，如果有事情，也好及早的处理，不能忽视这个事情，不然这样是会出现事情的，同时要查找一上是什么原因引起的，是否是先天性问题，以后要避免这样的事情。
2017-10-20 16:46
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症筛查可以通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度测定、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等医学检查来进行诊断。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合症风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形以及某些消化道疾病。抽取母体外周血送至实验室进行检测，通常在孕早期或中期进行。
2.游离β-hCG浓度测定
游离β-人绒毛膜浓度升高可能表明妊娠滋养细胞肿瘤。医生会采集患者的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数小时才能得到结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由生殖系统分泌的蛋白质，在男性和女性体内都有存在。其水平变化可以反映卵巢储备情况及子宫内膜异位症状态。通过抽血化验来获得相关数值，采样时间一般选在月经周期中的特定时期。
4.胎儿非整倍体DNA检测
利用孕妇血液标本中胎儿来源的DNA信息，筛查常见的三倍体（如唐氏综合征）、四倍体等非整倍体异常。无创性检查，只需抽取母体血液即可进行检测，通常在孕期16~20周之间进行。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中提取的胎儿细胞进行培养和染色体分析，可诊断多种遗传性疾病，包括唐氏综合症。手术过程需在医院由专业人员执行，涉及穿刺腹部获取羊水样本并送往实验室进行分析。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议穿着宽松舒适的衣物，方便进行相关检查。
2024-04-07 10:25
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甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白，存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中，胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低，当含量明显升高时，有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断，也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
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