发病时间：不清楚
囊性纤维化
补充说明：囊性纤维化
a******W 2016-03-27 16:29
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，常发生在近亲结婚的人群中。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码囊性纤维化跨膜受体的基因突变所致。患者主要表现为咳嗽、咳痰、胸闷、气短、呼吸困难、鼻塞、流涕等症状，还可能会出现生长发育迟缓、身材矮小、消瘦、食欲减退、腹胀、便秘等症状。囊性纤维化的患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如多索茶碱片、氨茶碱片等，可以缓解患者呼吸困难的症状。如果患者出现咳嗽、咳痰的症状，可以在医生的指导下使用祛痰药物进行治疗，如盐酸氨溴索片、羧甲司坦片等。如果患者出现气喘的症状，可以在医生的指导下使用支气管扩张剂进行治疗，如沙丁胺醇气雾剂、异丙托溴铵气雾剂等。如果患者出现呼吸衰竭的症状，需要及时到医院进行吸氧治疗。
此外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，注意劳逸结合，以免加重病情。同时患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强体质，有利于病情的恢复。
2016-03-27 16:27
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医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
囊性纤维化主要通过新生儿筛查检测发现。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能缺陷，导致多种器官受损。新生儿筛查通常包括针对特定生化指标的血液检测，如免疫反应法检测胎儿乙酰胆碱酯酶水平。该方法利用了CFTR蛋白与胆碱酯酶活性之间的关联，以识别可能携带致病变异的个体。
在罕见情况下，新生儿筛查结果也可能受到某些干扰因素的影响，如遗传变异或实验室技术错误。这些干扰可能导致假阳性结果，进而引发误诊。
因此，在确认诊断前应排除上述所有潜在原因，并建议患者及时就医咨询专业医生以获取进一步评估和确诊。
2016-03-27 16:27
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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