发病时间：不清楚
先天性骨发育不良
补充说明：先天性骨发育不良
a******W 2015-12-31 15:56
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性骨发育不良可以考虑物理疗法、矫形外科手术、功能锻炼和营养支持治疗等方法来改善。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、超声波治疗等手段，在专业人员指导下定期开展，旨在增强肌肉力量及关节稳定性。此方法有助于改善肢体活动能力，减轻因先天性骨发育不良导致的功能受限。
2.矫形外科手术
矫形外科手术通常采用开放式切口方式，在全身麻醉下完成，涉及骨骼重塑或矫正畸形。针对先天性骨发育异常所引起的结构不正，通过精确调整骨骼位置来恢复其解剖学正常状态。
3.功能锻炼
功能锻炼主要包括针对性肌力训练、平衡协调练习等项目，在康复医师监督下制定个性化计划并严格执行。目标是提高患者日常活动能力和生活质量，减少由于长期不动造成的肌肉萎缩等问题发生概率。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包含膳食纤维素增加、维生素D补充等策略，在临床医生建议下调整饮食结构并服用相应保健品。保证充足均衡营养有利于促进儿童期生长发育及骨骼健康，对预防上述提及的并发症具有积极作用。
先天性骨发育不良可能导致骨折风险增加，因此应避免参加度对抗性运动如橄榄球，以减少受伤机会。
2024-01-21 01:56
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医生回答(4)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性骨发育不良两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定. 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等. 1,粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征.溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏. 2,粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞
2015-12-31 15:55
举报蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性骨发育不良因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠
2015-12-31 15:55
举报吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性骨发育不良通常临床上所见的输卵管积水的症状主要有以下几个方面： 1、腰骶部疼痛：通常积水的发生多是由于炎症刺激所造成的，患者受此影响会发生腰部或骶部疼痛的感觉，但疼痛程度因人而异，病情严重者表现更加明显。 2、阴道分泌物增多：一般女性发生输卵管积水后，其输卵管本身会出现扩张的现象，而与管腔相连接的地方受此影响就会有阴道排液的产生，并且呈间断性的。这主要表现为女性阴道分泌物变得异常多样，以及出现水样性的白带。 3、腹痛：发生输卵管积水后，患者会出现腹痛的症状，这一点一定要重视起来。通常这种腹痛多发于一侧或者两侧，若出现堵塞后，其疼痛就会更加剧烈。
2015-12-31 15:55
举报姜文新 主治医师 三甲
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先天性骨发育不良输卵管积水是由于输卵管伞端的梗阻形成的,而输卵管伞端的梗阻是由于病原体感染引起输卵管炎症造成的,由于细菌的感染,白细胞的浸润形成内膜肿胀,间质水肿,渗出,输卵管粘膜上皮脱落.又由于周围纤维组织的增生包裹和肉芽组织的机化使粘膜粘连或伞端粘连,导致输卵管不通,当输卵管伞端粘连时,就形成了伞端的梗阻.输卵管积水是由炎症引起的,如果在炎症的急性期,会有局部的充血,肿胀,红肿热疼等表现.自身的感觉就是下腹部的不适感,也有的人没有感觉.当炎症消除后患者就没有什么感觉了.
2015-12-31 15:55
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先天性骨发育不良：由于染色体畸形引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
症状起因：染色体畸形。
可能疾病： 垂体性侏儒症 小儿神经纤维瘤病 小儿锁骨颅骨发育不全综合征
常见检查：
就诊科室：骨科
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
