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人类常见遗传病
补充说明：人类常见遗传病
a******W 2015-10-13 03:55
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精选回答(1)
陶新 副主任医师 上海市嘉定区南翔医院
擅长：心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。
提问
人类常见的遗传病有色盲、血友病、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症等。
1、色盲
色盲是由于视网膜缺乏某种物质，导致无法正常分辨颜色，或者分辨颜色的能力减弱，可能是由于遗传因素、药物中毒、白内障、视网膜脱离等原因导致的。患者可以根据不同的颜色，选择不同的颜色进行辨认。如患者是红色盲，可以在医生的指导下佩戴红色滤光镜，如果是绿色盲，可以佩戴绿色滤光镜，如果是蓝黄色盲，可以佩戴蓝黄色滤光镜。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由于体内凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，患者会出现皮下、黏膜、关节出血等症状。患者可以在医生的指导下使用氨甲环酸、酚磺乙胺等药物进行治疗。
3、软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现身材矮小、头大、面宽、前额突出等症状。患者可以在医生的指导下使用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。
4、白化病
白化病是一种皮肤、毛发、眼睛色素缺乏的疾病，由于基因突变导致黑色素生成异常，患者会出现皮肤白皙、头发白皙、眼睛瞳孔颜色变浅等症状。患者可以在医生的指导下使用吡诺克辛滴眼液、醋酸龙滴眼液等药物进行治疗。
5、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在体内代谢异常，导致苯丙氨酸在血液中堆积，患者会出现智力发育迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
除此之外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2018-06-13 11:11
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医生回答(2)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人类常见遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生育技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺陷基因的功能，从而达到治愈目的的一种方法。基因治疗通过引入正常基因来取代异常或缺失的基因，恢复细胞功能，进而控制或消除特定遗传性疾病的相关症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制剂，通过干扰病变细胞信号通路、抑制酶活性等方式发挥作用。靶向药物能够选择性地作用于肿瘤细胞上的分子靶点，减少对健康细胞的影响，提高治疗效果和安全性。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化干细胞并将其注入患者体内，这些干细胞可分化为各种类型的细胞以修复受损组织。干细胞具有自我更新和多向分化潜能，可以分化为多种组织细胞类型，用于替换因疾病或损伤而受损或死亡的细胞。
4.辅助生育技术
辅助生殖技术包括体外受精-胚胎移植、卵子捐赠、精子捐赠等，旨在帮助不孕不育夫妇实现生育愿望。该技术通过实验室模拟自然受孕过程，在体外形成胚胎后再植入母体子宫内，适用于因染色体异常导致的不孕不育。
5.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者高能量密度饮食或配方食品，以满足其代谢需求。良好的营养状态有助于维持机体免疫功能和修复受损组织，对于某些由代谢紊乱引起的遗传性疾病有益。
遗传病患者的护理需特别注意预防感染，避免接触已知致敏原，并定期监测任何潜在并发症。此外，建议患者遵循医嘱调整生活方式，如合理膳食、适度运动等，有利于改善病情及预后。
2024-02-10 22:01
举报查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类：染色体病,单基因病和多基因病.遗传病觉有先天性,终生性和家族性.病种多,发病率高.目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病.
2015-10-13 03:54
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
麒麟丸
补肾填精，益气养血。适用于肾虚精亏，血气不足，腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华，男子精液清稀，阳萎早泄，女子月经不调。或男子不育症，女子不孕症见有上述症候者。
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