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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查通常建议在孕期进行,以评估胎儿患染色体异常的风险。该检查包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等项目,结果有异常时,可能需要进一步的羊水穿刺或绒毛组织活检等确诊。建议咨询医生进行详细评估。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度,协助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取母体外周血,分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜值偏高可能与妊娠相关疾病如异位妊娠、先兆流产等有关。通常采用定量电化学发光法对孕妇血液中的人绒毛膜进行检测。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致早期流产或宫内发育迟缓,因此需监测其变化情况。可通过抽血化验的方式获取体内孕酮数值。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以评估胎儿是否存在染色体异常的情况。医生会在超声波引导下使用细针穿过腹部进入子宫,抽取少量羊水样本进行分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检能够直接获得胚胎细胞信息,对于某些遗传性疾病有确诊价值。手术过程是在局部麻醉下从子宫壁取出一小块绒毛组织进行分析。
以上各项检查均需要空腹进行,且建议提前预约。若存在任何疑虑或不适,请随时向专业医师咨询并给予适当的指导。

2024-03-22 20:45

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医生回答(1)

张德明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症.出生前检查现在受到广泛的争议.通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对.但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查.

2015-10-09 17:32

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疾病百科

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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