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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查通常建议在孕期进行,以评估胎儿患染色体异常的风险。该检查包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等项目,结果有异常时,可能需要进一步的羊水穿刺或绒毛组织活检等确诊。建议咨询医生进行详细评估。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度,评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本,在实验室中分析其血清中甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
β-人绒毛膜是判断早期妊娠及异常妊娠的重要指标之一,能辅助诊断开放性神经管缺损、脊柱裂等疾病。通常采用定量放射免疫法或化学发光免疫法对孕妇血液中的β-人绒毛膜进行测量。
3.孕酮测定
孕酮水平反映了黄体功能和子宫内膜状态,对于宫外孕和先兆流产的诊断有重要意义。通过采集静脉血样,在实验室中测定孕酮含量。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析,以确定是否存在染色体异常。在超声引导下使用细针进入腹部,抽取一定量羊水进行培养和分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检可用于直接评估胎儿DNA,进一步确认染色体异常情况。局部麻醉后从子宫颈取出一小块绒毛组织,并对其进行病理学检查。
以上各项检查均需空腹进行,且可能需要提前预约。建议避免剧烈运动,以免引起身体不适。

2024-01-01 08:37

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医生回答(1)

姚平霞 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症.出生前检查现在受到广泛的争议.通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对.但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查.

2015-10-08 12:19

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疾病百科

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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