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唐氏筛查查哪些
补充说明：唐氏筛查查哪些
a******W 2015-10-04 21:17
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常包括胎儿染色体核型分析、血清学标志物检测、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血采样等检查项目。这些检查旨在评估胎儿是否存在染色体异常，如21三体综合征。建议妊娠期间进行上述检查，如有任何疑问或不适，请及时咨询医生。
1.胎儿染色体核型分析
通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构来诊断某些遗传疾病，如唐氏综合征。通常采用绒毛组织活检或羊水穿刺等方式获取胎儿细胞样本，然后对其进行培养并分析染色体异常情况。
2.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物化学指标浓度，评估开放性神经管缺陷、18-三体综合征等风险。空腹抽取母体血液，在实验室中测定甲胎蛋白、人绒毛膜等指标水平。
3.无创产前基因检测
利用游离DNA片段分析技术对孕妇外周血浆中的胎儿来源DNA片段进行测序，以评估常见染色体非整倍体的风险。预约后抽取静脉血送至专业机构进行检测，通常需要等待数周才能获得结果。
4.羊水穿刺
通过取出一定量羊水进行检验，可以确定胎儿是否存在某些先天性疾病。医生会在超声波引导下使用细针穿过腹部进入子宫，采集适量羊水进行分析。
5.脐带血采样
通过提取脐带血样本来评估胎儿是否携带某些遗传病相关基因。手术过程类似于剖宫产时所用常规方法，在分娩结束时采集并保存脐带血。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议提前预约，并按医嘱做好准备，避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响某些项目的准确性。
2024-02-17 18:49
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，唐氏筛查是抽取孕妇血液，分离出血清，检测血清，可计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查最好的检查时间是第9~14周。唐氏筛查是检查宝宝出生后是否有先天愚型的可能（就是生出来的孩子是不是傻子）
2015-10-04 21:19
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
