发病时间：不清楚
单基因遗传病怎么办
补充说明：单基因遗传病怎么办
a******W 2015-05-28 21:00
单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 原发性高血压 支气管哮喘
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
单基因遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生殖技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是通过引入正常基因替代异常基因来纠正缺陷基因表达的治疗方法。通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对特定的单基因遗传病，因为它直接作用于导致疾病的异常基因。通过恢复正常基因功能，可减轻或消除相应症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗旨在干扰特定分子通路异常激活引起的信号传导紊乱。例如，使用酪氨酸激酶抑制剂治疗某些类型的癌症。这些药物选择性地作用于特定蛋白激酶，阻断其过度活化所介导的细胞增殖和其他恶性行为。对于存在特定分子改变的单基因遗传病，也有相应的靶向药物可供使用。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者体内获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替换受损或异常的造血细胞。该措施适用于一些血液系统疾病及免疫缺陷相关的单基因遗传病。新植入的干细胞有助于重建正常的造血功能，改善病情。
4.辅助生殖技术
辅助生殖技术包括体外受精、胚胎植入前遗传学诊断等过程，在实验室条件下实现人类受孕。对于某些有生育能力风险的单基因遗传病，如囊性纤维化，可通过检测胚胎是否携带致病变异来降低子代患病概率。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供特殊配方饮食或营养补充品，以满足患者特定的代谢需求。对于某些因代谢障碍而受影响的单基因遗传病，优化患者的营养状态可能有助于缓解症状或预防并发症。
面对单基因遗传病，应保持良好的心理状态，积极配合医生进行定期随访和相关检查，监测病情变化。必要时，建议进行心理咨询，帮助患者应对疾病带来的压力和挑战。
2024-01-11 15:40
举报相关问题
医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象2、易受环境因素影响3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高，所以发病有家族性特点(!!!)；各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用；多基因遗传病发病率一般在千分之一以上，而且病种为数不少，多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用（虽然很微弱），所以在群体中发病率较高（疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同）。
2015-05-28 21:00
举报向医生提问
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
培哚普利吲达帕胺片
原发性高血压。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
