发病时间：不清楚
单基因遗传病发病率高吗
补充说明：单基因遗传病发病率高吗
2024-05-08 16:31
单基因遗传病 缺陷 常染色体显性遗传病 囊性纤维化 常染色体隐性遗传病
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
单基因遗传病的发病率因人而异，通常较低。
单基因遗传病的发病率通常较低，是因为正常人群中携带致病基因的频率较低，且大多数个体具有正常的等位基因来补偿或弥补突变基因的功能缺陷。尽管如此，对于某些特定的单基因遗传病，如某些常染色体显性遗传病，由于存在纯合子效应，双杂合子个体可能表现出更严重的症状，因此其发病率可能会略高于其他单基因遗传病。
不同类型的单基因遗传病，其发病率也有所不同。例如，囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/2500；而亨廷顿舞蹈病则是一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/8000-1/10000。
在考虑单基因遗传病的发病率时，应考虑到家族史、种族背景以及环境因素的影响，并建议进行基因检测以评估个人的风险。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病的发病率因人而异，通常较低。
单基因遗传病的发病率通常较低，是因为正常人群中携带致病基因的频率较低，且大多数个体具有正常的等位基因来补偿或弥补突变基因的功能缺陷。尽管如此，对于某些特定的单基因遗传病，如某些常染色体显性遗传病，由于存在纯合子效应，双杂合子个体可能表现出更严重的症状，因此其发病率可能会略高于其他单基因遗传病。
不同类型的单基因遗传病，其发病率也有所不同。例如，囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/2500；而亨廷顿舞蹈病则是一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/8000-1/10000。
在考虑单基因遗传病的发病率时，应考虑到家族史、种族背景以及环境因素的影响，并建议进行基因检测以评估个人的风险。
2024-05-08 17:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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