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单基因遗传病能治好吗
补充说明：单基因遗传病能治好吗
a******W 2015-05-03 21:34
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医生回答(2)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
大多数单基因遗传病不能被治愈。
单基因遗传病通常由一个突变基因引起，该基因编码特定蛋白质或参与调控生物过程。这种突变可能导致蛋白质功能缺陷或失去活性，从而引发特定的体征和症状。尽管有新疗法的出现，但这些疾病的根本原因是基因突变，因此难以彻底治愈。
少数单基因遗传病可能有治愈的方法，例如某些先天代谢障碍性疾病，可通过饮食控制或替代治疗来纠正异常代谢途径。
对于任何疑似或确诊为单基因遗传病的患者，建议尽早寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱进行管理。
2024-03-08 07:49
举报石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传还分为显性遗传和隐性遗传,下面我分别举例.1.如果一个疾病是显性遗传,假设父母亲其中一方如母亲患有这种疾病,而且疾病的病变位置是在常染色体上.母亲的基因型是AA（为了能够突出病变,我把母亲的基因型写成Aa,其中a表示异常的基因）,父亲的基因型是XY.假如此时怀有一个孩子,那么孩子的基因型两两组合的类型就为AA,aA,aA,AA.这种情况下只要含有x的基因的孩子都是患病的孩子,那么你可以计算一下概率就为二分之一.2.如果是隐性遗传的疾病,也就是说要孩子的两个基因都未aa的时候才会患病,那么这个时候你可以试着用一张纸划一下,如果这个时候只有父母亲任意一方携带这种基因的话是怎么都不会使得孩子有疾病的.那么假设这个时候父母亲都是该疾病的隐形携带者,如母亲的染色体是Aa,父亲的为Aa.那么怀孕之后还在的基因型可能的类型两两组合就为AA,aa,Aa,Aa,这个时候只有aa才是有病的孩子.那么你可以计算一下概率为四分之一.3.如果是性染色体疾病的话,你可以同样的计算,只不过这个时候判断男孩女孩的患病率是不一样的,如果是Y染色体的疾病的话,女孩是不可能患有此疾病的.
2015-05-03 21:34
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