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苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2015-05-02 21:09
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
苯丙酮尿症不能治好，但可通过低苯丙氨酸饮食控制病情发展。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使血液中苯丙氨酸浓度升高，损害大脑发育。低苯丙氨酸饮食可降低血液中的苯丙氨酸水平，从而减缓甚至停止大脑损伤的发展。
如果患者在新生儿期及时诊断并开始治疗，其预后通常较好，智力水平可能接近正常人。
早期诊断与干预对于改善苯丙酮尿症患者的预后至关重要，家长应定期监测患儿的血氨基酸水平，并配合医生调整饮食方案以支持其健康成长。
2024-03-14 02:08
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
2015-05-02 21:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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