发病时间：不清楚
为什么会得唐氏综合征
补充说明：为什么会得唐氏综合征
a******W 2015-03-02 17:39
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医生回答(2)
许若彬 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征的发生可能与遗传突变有关，也可能是母体年龄过大、孕期用药不当、接触化学物质或放射线照射导致的。该病属于染色体异常疾病，需要专业医生评估并制定管理方案。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起智力落后和特殊面容。针对遗传性疾病的预防主要是做好孕前优生健康检查工作，如夫妻双方有家族遗传病史，则需要提前进行基因检测。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄的增长，卵子老化，细胞分裂时容易发生非整倍体错误，形成21号染色体三体型。对于高龄产妇，建议定期进行产前筛查和诊断，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
3.孕期用药不当
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，增加染色体畸变的概率，出现先天愚型。孕妇应谨慎使用药物，在医生指导下选择安全可靠的药物，避免盲目自行服药。
4.接触化学物质
化学物质中的有害成分可能会干扰细胞正常分化过程，影响染色体稳定性，造成染色体数目异常，表现为唐氏综合症。怀孕期间要远离有毒、有害的化学物质，不要随便服用药物，以免对自身以及腹中胎儿产生不利的影响。
5.放射线照射
电离辐射可引起DNA分子结构改变，导致染色体断裂或重排，进而诱发唐氏综合征的发生。妊娠期妇女应尽量避免不必要的放射线暴露，特别是在怀孕早期，以减少潜在风险。
患者应关注营养均衡，避免食用可能影响生殖细胞质量的食物，如腌制食品。必要时，可以遵医嘱进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的情况。
2024-02-04 13:39
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
你好，唐氏筛查只是一个筛查的方法,它是不能够确诊的,而且误差也比较大,只要染色体检查才能在怀孕早期对胎儿的健康情况做确诊的意见.你好,目前该病没有有效的疗法，但要给孩子诊断清楚，以免耽误病情。这种疾病属于遗传病，诊断清楚对孩子的将来和家族都有好处。确诊需进行染色体检查。
2015-03-02 17:39
举报向医生提问
唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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