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神经纤维瘤病遗传吗
补充说明:神经纤维瘤病遗传吗
a******W 2015-02-09 17:54
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精选回答(1)
神经纤维瘤病会遗传。
神经纤维瘤病是由NF1基因突变所致的常染色体显性遗传疾病。当一个健康的个体从父母那里继承了一个有缺陷的NF1基因拷贝时,就会出现症状。这种遗传方式意味着只有当两个父母都携带变异基因才会表现出症状,而只有一方携带则不会。由于NF1基因编码蛋白的功能缺失,导致神经嵴细胞无法正常分化,从而形成肿瘤。这些肿瘤通常在儿童时期开始发展,并可能伴随终身。
此外,如果家族中有患者,则后代患病的风险也会相应增加。但并不是所有的神经纤维瘤都是由遗传因素引起的,还可能是后天获得性的,例如环境中的致癌物质或某些感染因子暴露。
对于存在神经纤维瘤病风险的人群,定期体检以及监测皮肤变化至关重要。若发现异常肿块或其他症状,应及时就医以获取专业评估和治疗建议。
2024-01-20 07:45
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医生回答(1)
主要为对症处理,如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除.有癫痫发作者应彻底检查,有时神经外科手术切除后尚可能再发.
神经纤维瘤又名纤维化软疣,橡皮病样神经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史.本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤.象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布,多发,为皮内及皮下软性结节,斑块.约10%患者产生恶变,特别是生长快,较大的损害,损害发展成神经纤维肉瘤.咖啡斑,常见于躯干,特别在腰背部,数公分大小的褐色斑片,卵园形,境界清楚.少数患者口腔出现乳头状瘤,巨舌.近半数者智力发育不良,颅内肿瘤及癫痫发作.成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良.
2015-02-09 17:54
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤,分单发及多发两种型式,多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病,本瘤可发生于周围神经的任何部位,口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经,通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群:青年人
典型症状: 结节 模糊不定,情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查: 结节 模糊不定,情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000——20000元)
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消化性溃疡、上消化道出血等,也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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