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什么是唐氏综合征
补充说明：什么是唐氏综合征
a******W 2015-02-02 21:09
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病主要是由于21号染色体的额外部分导致的，可通过无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查手段确诊。其主要特征包括智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可考虑使用利鲁唑
唐氏综合征是21号染色体异常所致的遗传性疾病，与21号染色体多一条或一部分有关。典型症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形和其他先天性缺陷。
诊断通常需要通过染色体分析来确认是否存在额外的21号染色体。医生可能会建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺或绒毛取样等检查。目前没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患者的生活质量。利鲁唑可能对某些特定情况有所帮助，在医师指导下使用。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会，同时关注营养均衡，避免高糖饮食。
2024-01-24 22:51
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医生回答(1)
罗成志 主治医师 三甲
提问
由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动
2015-02-02 21:09
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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