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唐氏综合征检查
补充说明：唐氏综合征检查
a******W 2015-01-19 18:54
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的检查可以通过血清学标志物筛查、颈项透明层超声检查、胎儿染色体非整倍体检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等方法来进行诊断。这些检查需要在医生指导下进行，建议及时就医以便获得专业的评估和建议。
1.血清学标志物筛查
通过测量孕妇血液中特定生物指标浓度来评估患唐氏综合征的风险。通常在孕早期抽取母体血液并分析其中的生化成分。
2.颈项透明层超声检查
评估胎儿颈部后方液体积聚情况，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷及某些结构异常。利用高频声波成像技术对胎儿进行全面扫描，包括头部、脊柱等关键部位。
3.胎儿染色体非整倍体检测
通过对胎儿细胞进行遗传物质分析，确定是否存在染色体数量异常的情况。主要采用无创DNA采样方式，在预定时间采集孕妇外周血样本，分离并扩增目标细胞中的游离DNA片段，然后使用高通量测序平台对其进行全基因组范围内的序列测定和定量分析。
4.羊水穿刺
通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行培养鉴定，可诊断多种染色体疾病以及先天性疾病。医生会在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫，抽取适量羊水进行实验室分析。
5.脐带血穿刺
通过获取胎儿脐带血样本来评估其健康状况，特别是用于产前诊断时可以检查是否有遗传病或感染。由专业医师在超声监测下从胎盘与子宫壁之间穿刺进入，抽取一定量的脐带血进行检验。
上述各项检查前，应避免进食含糖食物至少8小时以确保血糖水平正常。此外，建议穿着宽松舒适的衣物以便于暴露相关身体部位，并按预约时间准时到达检查地点。
2024-02-04 03:08
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医生回答(1)
欧维 主治医师 三甲
提问
你好，唐氏筛查只是一个筛查的方法,它是不能够确诊的,而且误差也比较大,只要染色体检查才能在怀孕早期对胎儿的健康情况做确诊的意见.你好,目前该病没有有效的疗法，但要给孩子诊断清楚，以免耽误病情。这种疾病属于遗传病，诊断清楚对孩子的将来和家族都有好处。确诊需进行染色体检查。
2015-01-19 18:54
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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