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唐氏综合征的症状
补充说明：唐氏综合征的症状
2021-01-19 18:38
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
很高兴为您解答，唐氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病 。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容（宽眼距，塌鼻梁，横断掌等）、生长发育障碍和多发畸形。孕期可以通过羊水穿刺查染色体明确。
2022-08-26 17:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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