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唐氏综合征原因
补充说明：唐氏综合征原因
a******W 2015-01-19 17:53
唐氏综合征 唐氏综合症 21-三体综合征 21三体综合征 产妇
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的原因可能包括遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物影响、放射线照射以及化学物质暴露。这些因素可能导致染色体异常，引发相关临床表现。确诊通常需要进行染色体分析，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于染色体异常导致基因数量增加，引起生长发育迟缓、智力低下等症状。针对遗传性疾病的治疗主要是对症支持疗法，如使用利鲁唑片治疗肌张力低下的并发症。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而形成三体型细胞。预防母体高龄是降低唐氏综合症风险的重要手段。建议计划怀孕前进行生育咨询和全面体检。
3.妊娠期间药物影响
某些孕期用药可能干扰正常胚胎发育过程中的细胞分裂或分化，造成染色体不分离。孕期用药需谨慎，应在医生指导下选择安全有效的药物。若发现胎儿可能存在风险时，应立即停药并寻求专业指导。
4.放射线照射
电离辐射可引起DNA损伤，导致染色体畸变，在配对过程中出现错误。孕妇应尽量避免不必要的放射性检查。如有必要接受放射性治疗，应告知医生其孕产期以调整剂量。
5.化学物质暴露
长期接触环境中的化学物质，如农药、重金属等，可能会导致染色体结构改变。减少化学物质暴露是关键预防措施。个人应采取有效防护措施，如佩戴手套、口罩等。
定期的新生儿筛查可以早期识别唐氏综合征，建议所有婴儿都参加。家长还应注意监测孩子的生长发育进程，以便及时发现任何滞后并采取适当措施。
2024-02-10 06:03
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医生回答(1)
姚李成 主治医师 三甲
提问
按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等。
(三)嵌合体型
约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
通过文章的介绍，我们知道小儿唐氏综合症又叫21三体综合征，小儿唐氏综合症的致病原因和产妇的年龄有密切关系，小儿唐氏综合症患者存活率很低，一般在母亲体内就会死亡，仅有极少数患者存活下来。
2015-01-19 17:53
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