发病时间：不清楚
唐氏综合征检查必
补充说明：唐氏综合征检查必
a******W 2015-01-19 17:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的常规检查包括血清学标志物筛查、颈项透明层超声检查以及胎儿染色体非整倍体检测。为了获得准确的结果，建议在医生指导下进行上述检查。如果检查结果异常或存在风险，可能需要进一步的羊水穿刺或脐带血穿刺等诊断性测试。
1.血清学标志物筛查
通过测量孕妇血液中特定生物指标浓度来评估患唐氏综合症的风险。抽取母体血液样本，分析其中的生化指标含量。
2.颈项透明层超声检查
评估颈部透明层增厚程度，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等结构异常疾病。使用高频声波扫描胎儿颈部区域，观察其透明层厚度是否正常。
3.胎儿染色体非整倍体检测
通过检测胎儿细胞中的染色体数量来确定是否存在染色体异常，包括唐氏综合症。采集孕妇外周血并对其进行培养，然后提取DNA进行测序分析。
4.羊水穿刺
通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行遗传学分析的方法，以诊断某些先天性疾病和代谢病。利用细针穿过腹壁进入子宫内抽取一定量羊水进行实验室分析。
5.脐带血穿刺
通过获取脐带血样本来评估胎儿健康状况及可能存在的遗传疾病风险。在局部麻醉下从胎儿腹部采集一小部分脐带血样本进行检验。
以上各项检查均需空腹进行，且在预约时间内准时到达医院。此外，在进行任何一项检查之前，应避免过度紧张或焦虑，以免影响检查结果的准确性。
2024-02-11 03:20
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说检查结果指数偏高时，患唐氏综合征的几率较大，但并不代表一定有问题。您的检查结果提示高风险，那就需要做进一步的确诊治疗，能引起精子和卵子异常的情况有：1、 妊娠时父母的年龄：孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。2、 遗传：10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。3、 致畸物质及疾病的影响：环境中致畸物质如放射线、化学制剂如苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。建议您还是应该尽早检查，明确原因
2015-01-19 17:21
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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