发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良
补充说明：肾上腺脑白质营养不良
2014-11-29 23:25
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺皮质功能 骨髓移植 实验室检查 维生素D
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精选回答(3)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良可以采取基因治疗、酶替代疗法、维生素E治疗进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗通常涉及使用载体将正常基因导入患者体内，以取代或补充异常基因。例如，通过腺相关病毒载体将正常基因导入患者脑组织和血液中。该方法旨在纠正导致肾上腺脑白质营养不良的遗传缺陷，从而改善症状和延缓疾病进展。
2.酶替代疗法
酶替代疗法通过定期给予外源性酶来补充体内缺乏的酶。例如，使用甲基丙二酸血症相关的蛋白水解酶。此方法可直接解决肾上腺脑白质营养不良中的代谢障碍问题，缓解神经系统症状。
3.维生素E治疗
维生素E是一种脂溶性抗氧化剂，在肾上腺脑白质营养不良中可能起到保护神经的作用。如口服维生素E胶囊或静脉注射维生素E溶液。该治疗方法可辅助减轻氧化应激对神经系统的损伤，并可能减缓疾病进程。
在实施上述治疗措施时，应密切监测患者的病情变化和可能出现的副作用，并根据个体化情况调整方案。同时，建议患者保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和充足休息，以支持整体健康状况。
2023-07-23 02:36
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沈贞富 副主任医师 龙城区马山街道腾龙社区服务站
提问
你好，根据身体经常出现身体不适，体格检查由肾上腺脑白质营养不良的表现情况，可以通过营养大脑营养神经，配合补气养血的方法综合调理身体当身体患有肾上腺脑白质营养不良的表现情况在中医师或者中西医结合的方法进行综合性调理治疗
2019-01-17 10:10
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马跃龙 主任医师 辉县市城关镇卫生院（辉县市第二人民医院）
擅长：擅长中西医结合治疗高血压、糖尿病、冠心病、脑中风及其它内儿科杂病,尤其对高血压、糖尿病的个体化辨证分型治疗
提问
这种疾病是一种X连锁隐性遗传病，是过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，一半以上的人在儿童或青少年期起病。这些情况多与遗传有关。临床上主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降，以及肾上腺皮质功能低下等。治疗上是需要限制脂肪的摄入，其次，也可以用激素替代治疗，还有也可以用他汀类药物，还有可以用骨髓移置等。
2018-11-26 21:28
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医生回答(2)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
肾上腺脑白质营养不良的诊断通常需要通过血清电解质检测、尿有机酸测定和基因检测来确定。
此疾病的诊断涉及多种实验室检查，因为其病因与遗传因素有关，需借助特定基因检测确认；同时为确保准确性，还需要对患者体内相关生化指标进行评估。
针对肾上腺脑白质营养不良的治疗可能包括遵医嘱使用维生素D和类固醇替代疗法以支持肾上腺功能。
在确诊或疑似肾上腺脑白质营养不良时，应避免潜在致病因素，如感染，并监测电解质平衡。
2024-01-20 21:43
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
肾上腺脑白质营养不良属于一种隐性遗传疾病，主要表现为肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积，发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性．１、肾上腺脑白质营养不良这一组疾病的治疗困难．骨髓移植尚处于实验阶段．
2014-11-29 23:25
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
贞芪扶正颗粒
有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
