发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症
补充说明：亨廷顿舞蹈症
a******W 2014-11-10 22:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntington 基因突变引起，导致神经元退行性变，主要特征为运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 蛋白过度磷酸化和错误折叠引起的基因型异常。这种异常蛋白在大脑中积累并形成聚集体，导致神经细胞损伤和死亡。典型症状包括运动障碍如不自主舞动、肌强直、共济失调；认知缺陷涉及记忆力减退、思维迟缓等；精神症状涵盖情感淡漠、抑郁、焦虑以及行为改变。
诊断通常需要临床评估、基因检测以及影像学检查，例如磁共振成像（MRI）以排除其他可能的原因。血液中的生物标志物分析也有助于确诊。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。对于特定症状，可考虑使用抗精神病药，如氟哌啶醇片、氯丙嗪口服溶液等。
患者应保持良好的生活习惯，定期参加适宜的体育锻炼，如太极、瑜伽等，有助于改善身体状况，提高生活质量。
2024-01-18 03:15
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医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
你好！亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 发病率：西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。
2014-11-10 22:38
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
舒肝解郁胶囊
疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
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