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新生儿先天性软骨发育不全
补充说明：新生儿先天性软骨发育不全
a******W 2014-10-28 16:04
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿先天性软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法或矫形外科手术进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期给予新生儿适量的外源性生长激素，通常从出生后开始。此方法可促进蛋白质合成及骨骼增长，改善身高矮小的症状；但需注意监测患儿体重增加过快及其他可能副作用。
2.物理疗法
主要包括功能性锻炼、关节活动度训练以及平衡能力训练等，由康复师指导家长每日完成一定量的练习。这些活动有助于增强肌肉力量、改善柔韧性并提高日常活动能力；需遵循循序渐进原则以减少受伤风险。
3.矫形外科手术
针对严重畸形如脊柱侧弯或足部异常，由经验丰富的外科团队执行矫正手术。手术旨在纠正结构上的不正常，缓解不适并预防进一步功能受损；术后管理包括定期复查及适当的物理治疗至关重要。
在新生儿期诊断先天性软骨发育不全时，应立即转至儿科内分泌科接受专业评估和治疗。必要时，可考虑使用营养支持治疗，如母乳喂养或配方奶粉调整，以满足患者特殊需求。
2024-03-18 16:45
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
您好,你宝宝的情况,应该是先天性喉喘鸣,是由于妊娠期营养不良,胎儿缺钙,或会厌软骨过大而柔软,喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣.临床表现：婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣.多为持续性或呈间歇性加重.喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难.亦有平时喉鸣不明显,稍受刺激后立即发生者.有的与体位有关,仰卧时加重,俯卧或侧卧时轻.多数患儿的全身情况尚好,哭声无嘶哑
2014-10-28 16:04
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
