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重型先天性喉软骨发育不全
补充说明：重型先天性喉软骨发育不全
a******W 2014-10-24 21:18
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
重型先天性喉软骨发育不全可采取补钙治疗、吸入性肺水肿治疗、气管插管、呼吸机辅助通气、声门上成形术等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.补钙治疗
通过口服或注射维生素D和钙剂来补充体内缺乏的钙质，通常需持续数月至数年。此措施有助于骨骼健康，对促进喉部软骨发育有益，因为先天性喉软骨发育不全是由于胎儿时期软骨发育异常所致。
2.吸入性肺水肿治疗
使用雾化器将高渗盐水溶液喷入呼吸道内，使黏稠分泌物变得稀薄易于排出；每次治疗时间约5-10分钟。高渗盐水具有降低表面张力、促进痰液排出的作用，可减轻因喉软骨发育不全引起的吞咽困难导致的误吸及吸入性肺炎。
3.气管插管
当患者出现严重呼吸困难时，在麻醉下将一根特制的导管插入气道，提供稳定的通气支持。此项操作能够保持上呼吸道通畅，防止进一步发生吸入性损伤，并为后续手术创造条件。
4.呼吸机辅助通气
采用机械通气设备如呼吸机给予患者一定压力支持以改善通气状况。先天性喉软骨发育不全可能导致短暂性上呼吸道阻塞引起窒息风险增加，使用呼吸机可有效预防此类事件发生并保证足够氧气供应。
5.声门上成形术
这是一种常见的耳鼻喉科手术，通过切除部分声带组织来扩大声门开口，一般在全身麻醉下完成。对于存在长期上呼吸道梗阻且经保守治疗无效者而言，该手术是有效的解决方案之一。
先天性喉软骨发育不全是一种较为复杂的疾病，需要综合考虑多种治疗方法。除上述措施外，家长还要注意患儿的营养均衡，避免食用可能引起呛咳的食物，以免加重病情。
2024-01-05 01:38
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医生回答(1)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,称为先天性喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失.
由于妊娠期营养不良,胎儿缺钙,致使喉软骨软弱,吸气时负压增大,使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触,或会厌软骨过大而柔软,两侧杓会厌襞互相接近,喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣.吸气性杓状软骨脱垂为另一原因.这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致,而是当吸气时杓状软骨向前向下转动,其上的松弛组织向声门前部突起,阻塞声门而发生喉鸣.
婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣.多为持续性或呈间歇性加重.喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难.亦有平时喉鸣不明显,稍受刺激后立即发生者.有的与体位有关,仰卧时加重,俯卧或侧卧时轻.多数患儿的全身情况尚好,哭声无嘶哑.
若症状不重,先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞.可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术.伴急性喉炎易引起呼吸困难,要特别注意.
治疗:出生1个月左右,可仅补充钙剂,补钙的同时要补充维生素AD,以促进钙的吸收.
先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼,喉裂,气管软骨软化等相鉴别,亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症,异物,外伤等相鉴别.
2014-10-24 21:18
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
