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高苯丙氨酸血症没问题,苯丙酮尿症2.5

发病时间:不清楚

高苯丙氨酸血症没问题,苯丙酮尿症2.5

补充说明:高苯丙氨酸血症没问题,苯丙酮尿症2.5

a******S 2014-10-20 16:42

高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酮尿 缺陷

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精选回答(1)

徐春玉 护师 上犹县人民医院

擅长:有丰富的儿科养护知积和经验,而且擅长小儿的营养调配,疾病护理和用药指导

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亲,先天性的苯丙氨酸酮尿症,这个是先天缺陷所致的,建议您要给孩子积极治疗的,

2014-10-20 16:45

3条追问

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追问: 都是3天采的足血,这两个病都是一种酶吗?是不是得了一种病,那种病也不正常呢

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回复: 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病是的两者会出问题的,最大的伤害是小孩的肾脏

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追问: 高笨丙氨酸血症检查很正常,那苯丙酮尿症?是不是派出的可能性打一点

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回复: 亲,因为孩子一开始是表现的正常的,是后面慢慢随着吃奶的增加会增多同时会加重病情的您也可以再带孩子复查一下的

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追问: 谢谢你亲人

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回复: 客气了亲,平时孩子要特别注意饮食的,要少吃蛋白质的食物,少吃启盐高的食物

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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