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高苯丙氨酸血症没问题,苯丙酮尿症2.5
补充说明:高苯丙氨酸血症没问题,苯丙酮尿症2.5
a******S 2014-10-20 16:42
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精选回答(1)
亲,先天性的苯丙氨酸酮尿症,这个是先天缺陷所致的,建议您要给孩子积极治疗的,
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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