发病时间：不清楚
遗传性共济失调性神经病
补充说明：遗传性共济失调性神经病
a******W 2014-08-26 18:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调性神经病是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传性中枢神经系统变性病，通常由特定的基因突变引起，并通过家族遗传传递。
遗传性共济失调性神经病是由特定基因突变引起的中枢神经系统功能障碍。这些突变导致蛋白功能异常或缺失，影响神经元结构和功能完整性，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括步态不稳、肢体协调障碍、眼球震颤等共济失调症状，以及发音不清、吞咽困难等延髓麻痹症状。
确诊遗传性共济失调性神经病需要进行血液样本采集后进行基因检测分析；此外还可进行头颅MRI成像来评估大脑和小脑的结构改变情况。目前尚无针对遗传性共济失调性神经病的特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理疗法和职业疗法，可辅助改善患者的功能状态。
面对遗传性共济失调性神经病，建议采取均衡饮食，确保摄入足够的维生素B6，以支持神经系统的健康。同时，定期进行适当的运动锻炼，如太极或瑜伽，有助于维持肌肉力量和灵活性。
2024-03-16 02:50
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医生回答(1)
李成希 主治医师 三甲
提问
1.遗传性痉挛性共济失调又称脊髓小脑萎缩症，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
指导意见：
1、加强脑的锻炼 人的器官都遵循“用进废退”的规律。大脑也不例外，用则发达，不用则退化。脑子不能闲着，可以经常读书看报，听广播，练习写字，吟诗绘画，使大脑保持弛张有序，正常运转，不断促进大脑神经及感官信息运动的活跃，有利于改善脑部的血液循环，推迟脑细胞的老化，延缓小脑萎缩的进程。 2、加强体育活动。 3.多吸氧，中医的针灸。
2014-08-26 18:40
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
