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遗传性共济失调怎么查出来
补充说明：遗传性共济失调怎么查出来
2023-07-14 09:43
遗传性共济失调 脑电图检查 常染色体显性遗传病 肢体无力 脑脊液
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性共济失调可以通过基因检测、症状表现、脑电图检查等方式检查出来。
1、基因检测
遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变引起的，可以去医院通过基因检测的方式，检测是否存在致病基因，从而判断是否患有遗传性共济失调。
2、症状表现
遗传性共济失调患者会出现行走不稳、肢体无力、动作不灵等症状，可以通过上述症状表现进行初步诊断。
3、脑电图检查
患者可以去医院通过脑电图检查的方式，检测脑部是否存在异常放电的情况，能够辅助诊断疾病。
除此之外，还可以通过影像学检查、脑脊液检查等方式进行诊断。如果确诊，可以在医生指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意多加休息，避免过度劳累。
2023-07-19 22:49
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人参败毒胶囊
益气解表，散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒，发热，无汗，口渴，头痛，肢体酸痛沉重，乏力，咳嗽，鼻塞流清涕，舌苔白腻，脉浮无力。
脾肾两助丸
健脾益气，滋补肝肾。用于脾肾虚弱而致的肢体倦怠，气虚无力，不思饮食，胃脘痞闷，腰痛腰困，腿膝疲软，头晕耳鸣。
阿胶口服液
补血滋阴，润燥。用于血虚阴亏所致面色萎黄，眩晕心悸，肢体无力，心烦不眠，肺燥咳嗽，及缺铁性贫血见上述证候者。
