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遗传性共济失调病因
补充说明：遗传性共济失调病因
2023-07-14 09:42
遗传性共济失调 小脑性共济失调 步态不稳 肢体震颤 共济失调
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性共济失调病因是由于基因突变，导致神经系统受损。
遗传性共济失调是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为小脑性共济失调，主要表现为步态不稳、肢体震颤等症状。患者在发病时，肌张力可能会出现变化，并且会出现明显的共济失调，导致患者出现行走不稳、步态不稳等症状。如果患者的症状比较严重，还可能会出现视网膜病变、眼球震颤、视力下降等症状。
遗传性共济失调的患者可以在医生的指导下口服维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗。同时还可以配合针灸、按摩、推拿等方式进行辅助治疗。日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。
2023-07-19 22:48
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变，中心性渗出性脉络膜视网膜病变，玻璃体出血，玻璃体混浊，视网膜中央静脉阻塞等。
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