发病时间：不清楚
遗传性囊性纤维化病
补充说明：遗传性囊性纤维化病
a******W 2014-08-26 15:52
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性囊性纤维化病是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统和消化系统的结构和功能。
遗传性囊性纤维化病是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。该蛋白负责调节细胞膜上的氯离子通道，其异常可能导致黏液过度分泌，从而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻塞等症状，还可能出现腹泻、营养不良等消化道症状。
针对此疾病的常规检查包括肺功能测试、胰腺酶水平检测以及囊性纤维化跨膜传导调节器基因分析。治疗策略主要包括抗生素治疗以控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊；同时需要补充电解质平衡剂，例如口服补液盐散(Ⅰ)、复方氯化钠注射液。
患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-02-27 05:15
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医生回答(2)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞症状。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，紫绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。
2014-08-26 15:52
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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