发病时间：不清楚
雄激素不敏感综合征
补充说明：雄激素不敏感综合征
a******W 2014-08-17 00:35
雄激素不敏感综合征 小儿雄激素不敏感综合征 遗传病 男性假两性畸形 雄激素
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
雄激素不敏感综合征的诊断需依靠基因检测。
雄激素不敏感综合征是由雄激素受体基因突变所致，因此进行基因检测以确定是否存在特定的遗传变异是最准确的方法。
确诊雄激素不敏感综合征后，通常需要进一步评估患者是否伴有男性乳房发育或其他生殖系统异常，并建议进行超声波检查或磁共振成像以确认诊断。
对于雄激素不敏感综合征，关键是早期诊断和治疗，以减少因性征不明显导致的心理和社会压力。同时，应关注患者的营养状况，避免影响其生长发育。
2023-12-24 20:41
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
雄激素不敏感综合征是一种性连锁性遗传病，是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观，对病人的影响是很大的。
2014-08-17 00:35
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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