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小儿雄激素不敏感综合征怎么治
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征怎么治
2024-08-24 22:40
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王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿雄激素不敏感综合征可以通过激素替代疗法、雄激素补充治疗、青春期诱导疗法等措施进行治疗。
1.激素替代疗法
激素替代疗法可能包括口服雌激素如戊酸雌二醇片、地屈孕酮等，以平衡体内激素水平。此方法通过补充缺失的雌激素来改善症状，因为雌激素可以对抗雄激素的作用。雌激素能够促进女性第二性征的发展，从而缓解雄激素不敏感引起的发育异常。适用于确诊为雄激素不敏感综合征且存在雌激素缺乏的患儿，在医生指导下使用。
2.雄激素补充治疗
雄激素补充治疗可采用外用睾酮凝胶或注射丙酸睾酮等，定期调整剂量。增加体内的雄激素水平是关键，因为它们能刺激男性特征的生长和发展。雄激素对于维持正常的生殖功能和骨骼健康至关重要。适用于有明确诊断并符合适应症的患者，旨在恢复正常雄激素水平，但需严格监控副作用。
3.青春期诱导疗法
青春期诱导疗法可能涉及使用释放激素类似物如亮丙瑞林，通常按周期给药。这种疗法通过模拟自然的青春期过程来启动发育进程，帮助患者逐步进入青春期。它利用了人体自身的内分泌机制，而非直接干预。适用于确诊为雄激素不敏感综合征且未达到青春期的青少年，旨在引导其进入青春期并发展正常生理功能。
除了上述专业医疗手段，家长应关注孩子的心理健康，给予足够的支持和理解，避免因身体差异而遭受歧视或压力。同时，建议定期进行医学评估和监测，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:14
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
