发病时间：不清楚
性肌营养不良症
补充说明：性肌营养不良症
a******W 2014-08-15 19:52
肌营养不良症 进行性肌营养不良 遗传病 进行性肌营养不良症 深呼吸
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
性肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的以肌肉结构和功能障碍为特征的遗传性疾病，主要影响男性，表现为不同程度的肌无力、肌肉萎缩和运动功能受限。
性肌营养不良症是由于染色体Xq28上的DMD基因突变所致，该基因编码抗肌萎缩蛋白，当其缺失或功能异常时会导致肌肉细胞损伤和逐渐丧失。患者可能经历从儿童时期开始的下肢近端肌无力、萎缩，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
诊断性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌肉磁共振成像以及基因检测。此外，电生理测试如神经传导速度测定也可辅助评估神经肌肉功能。目前尚无治愈性肌营养不良症的方法，但低频脉冲磁场疗法可以改善症状并延缓病情发展。定期的心脏监测和管理也是必不可少的组成部分。
性肌营养不良症患者应避免度的体力活动，保持良好的营养状态，并根据医嘱考虑适当的物理治疗和康复训练。
2023-12-28 16:07
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病.主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩,最终丧失运动功能.本病为单基因遗传,发病年龄为5～6 岁左右,发生率为出生男婴的13～33/105 .近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常.应注意病一般健康及营养状况.饮食中应有较多的动物蛋白质,碳水化合物,脂肪则应少些,尽可能维持日常活动,但应避免过度劳累,也要控制体重.常做深呼吸运动可以延缓肺活量的减退.进行适当的锻炼,医疗体育,各关节充分的被动运动,按摩等可以增强运动功能和防止挛缩,对跟腱挛缩而妨碍行走时可考虑跟腱延长术.如已不能起立行走而只能取坐位的话应给予脊柱支架以推迟脊柱后,侧凸畸形的发生
2014-08-15 19:52
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
薄芝糖肽注射液
用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直，及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
