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新生儿遗传筛查
补充说明：新生儿遗传筛查
a******W 2014-08-14 09:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传筛查通过血氨基酸分析、甲状腺功能测定、溶血筛查、耳聋基因检测和染色体分析等医学检查来评估婴儿是否存在某些常见的遗传疾病。如果筛查结果异常，建议及时就医以获取进一步的诊断和治疗。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸含量来评估婴儿是否患有氨基酸代谢障碍。采集足跟血后送至实验室进行分析，通常可在出生后数日内完成。
2.甲状腺功能测定
通过检测血液中甲状腺激素水平判断是否存在先天性甲减或甲亢等疾病。空腹状态下抽取静脉血样，在无菌条件下采集并保存样品以供后续分析使用。
3.溶血筛查
用于早期诊断和预防Rh因子不合所致的溶血病。一般采取母子双方的血液样本，在专业人员指导下进行检测。
4.耳聋基因检测
针对特定耳聋相关基因突变进行鉴定，辅助诊断遗传性耳聋。采集外周血作为检验标本，利用聚合酶链反应技术扩增目标区域。
5.染色体分析
通过对细胞核内染色体数量、结构异常进行分析，可发现染色体数目异常及结构畸变。常规方法包括G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等技术对细胞分裂中期染色体进行观察。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱可能需要空腹。若检查结果异常，应及时咨询医生并接受进一步诊治。
2024-01-15 19:23
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
相关疾病：吉特林综合征
注意事项： 注意休息。放松身体，积极配合医生。
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
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