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遗传代谢筛查怎么做
补充说明：遗传代谢筛查怎么做
2018-12-16 23:05
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
遗传代谢筛查主要是通过抽血的方式进行检测。
遗传代谢病是一种先天性疾病，主要是由于基因突变导致代谢异常，可能与家族遗传因素有关。患者在进行遗传代谢病筛查时，一般需要通过抽血的方式进行检测，检测血液中是否存在代谢异常的情况，从而判断是否患有遗传代谢病。
如果患者患有遗传代谢病，可能会出现智力落后、生长发育迟缓、肌肉无力等不良症状，甚至还有部分患者会出现癫痫、瘫痪等不良现象，严重影响患者的身体健康。因此，建议患有遗传代谢病的患者及时到正规医院进行详细的检查，并在医生的指导下使用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗，可以起到很好的治疗效果。
此外，建议患者在日常生活中还应注意避免食用辛辣刺激的食物，同时还应注意避免熬夜，保证充足的睡眠。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
基因代谢筛查是怎么做的，一般是在新生儿出生后三天对脚跟或脐带血进行检测基因代谢筛查，以确定新生儿是否患有遗传疾病，如果是存在遗传疾病的情况，就可以及时发现，及时接受治疗。它主要检测遗传性内分泌疾病以及其他较为严重的遗传病。
2018-12-16 23:21
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
遗传代谢筛查是检查是否有遗传或者内分泌疾病的一种简便、快速、廉价的新生儿遗传性代谢性疾病血斑检测方法。这种筛查可以及早发现先天性遗传病，并能够及时治疗疾病的一种检查。
2018-12-16 23:17
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
