发病时间：不清楚
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征
补充说明：小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征
a******W 2014-08-03 10:54
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤角化过度、脱发和指甲异常，通常伴有内分泌紊乱。
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征是由于角蛋白K5和K14基因突变导致的表皮细胞分化障碍。这些基因编码一个跨膜蛋白，该蛋白参与角质形成细胞黏附和迁移，在角质层发育过程中发挥关键作用。患者可能经历皮肤上出现扁平、圆形、蜡样斑块，伴有瘙痒、脱发、指甲变形等症状。内分泌紊乱可能导致生长迟缓、青春期提前等问题。
针对此疾病的诊断通常包括皮肤组织活检以评估角化异常，以及血液中的激素水平检测来评估内分泌状况。基因测试也可用于确认特定的基因突变。治疗策略因个体差异而异，外用药膏如维A酸乳膏可改善皮肤症状，调节内分泌功能则需使用口服药物如糖皮质激素类药物。具体用药需遵医嘱执行。
患者应避免使用刺激性强的化妆品和个人护理产品，保持良好的皮肤卫生习惯，定期接受专业皮肤科医生的随访与指导。
2024-03-06 14:49
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谢廷坤 主治医师 三甲
提问
饮食控制：应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养）支持治疗：通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理，防止自残，进行必要的约束。
2014-08-03 10:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
