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甲状腺激素抵抗综合征是什么
补充说明：甲状腺激素抵抗综合征是什么
2024-09-01 22:56
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于甲状腺激素受体或下游信号通路异常导致机体对甲状腺激素不敏感。
该疾病是由于甲状腺激素受体基因突变或功能障碍引起的。这些突变可能影响甲状腺激素与受体的结合能力，从而导致细胞无法正常响应甲状腺激素的作用。患者可能出现代谢率降低的症状，如体重增加、疲劳、便秘等；还可能出现生长发育迟缓、智力低下等症状，尤其是在儿童时期发病者更为明显。
诊断甲状腺激素抵抗综合征通常需要进行血液检测，包括测定血清总T3、游离T3、总T4、游离T4以及促甲状腺激素水平。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在特定的突变。针对甲状腺激素抵抗综合征，主要治疗方法为药物治疗，常用药物有左旋左左甲状腺素钠片、甲巯咪唑片等。这类药物可以补充外源性甲状腺激素，以纠正体内激素失衡的情况。
对于确诊的患者，应定期监测甲状腺激素水平和身体状况，避免食用含碘食物，如海带、紫菜等，以免加重病情。同时，建议保持良好的生活习惯，如规律作息、适量运动，有助于改善症状并提高生活质量。
2024-09-02 10:38
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甲状腺激素抵抗综合征(Thyroidhormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
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