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小儿脆性X染色体综合征
补充说明:小儿脆性X染色体综合征
a******W 2014-07-31 20:58
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小儿脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病,属于性染色体疾病。
小儿脆性X染色体综合征是由于X染色体上的基因出现突变,导致性发育异常的一种疾病,女性患者为携带者,男性患者为患者。该病的主要表现为智力低下、语言障碍、行为异常、精神行为异常等,还可能会出现特殊的面容,如头小、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,也可能会出现免疫力低下、易感染等情况。小儿脆性X染色体综合征目前没有有效的治疗方法,主要是对症治疗,如果出现癫痫发作,可以在医生的指导下服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物治疗。如果出现智力低下的情况,可以遵医嘱服用甲钴胺片、维生素B12片等药物治疗。
如果出现上述症状,建议患者及时去医院就医,并在医生的指导下进行针对性治疗。在日常生活中,患者要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜,同时要注意饮食健康,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,可以补充身体所需要的营养。
2014-07-31 20:58
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