发病时间:不清楚
补充说明:脆性x染色体综合征检查
2021-09-18 10:11
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脆性x染色体综合征检查是基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增。脆性X染色体综合征是一种X连锁的不完全外显性疾病,因细胞内X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂处理后,可出现脆性断裂等现象而得名。男性患者表现为精神发育迟滞、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍等,男性患者多见,症状严重。约1/3的女性携带者表现出精神发育迟滞或其他症状,但大多数症状较轻。
2021-10-06 16:48
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